大家好，『小編也來說一說』今起上線了！近期一部名為《關于唐醫(yī)生的一切》的電視連續(xù)劇在央視及在線播放平臺熱播，這是又一部關于醫(yī)療題材的作品，也是第一部以心血管疾病作為全劇主要脈絡的影視作品，其填補了這一領域的空白。 該劇講述的是國外知名醫(yī)療中心的明星醫(yī)生唐佳瑜，空降國內知名醫(yī)院心外科主任，攜一眾同仁，救治數(shù)十起高難度罕見心臟病例，并成功研發(fā)國產“全磁懸浮人工心臟”的故事 。劇中將醫(yī)學專業(yè)話術轉化為影像表達語言，力圖讓觀眾跟隨醫(yī)生的視角，去關注搏動的心臟，感受生命的厚重。

小糖糖（化名），一個10歲的小女孩，去年出現(xiàn)發(fā)熱、便血等癥狀，去醫(yī)院就診，醫(yī)生建議做個腸鏡，結果發(fā)現(xiàn)大量息肉，臨床考慮到小糖糖的年紀太小，可能與遺傳因素相關，建議通過基因檢測來幫助診斷。由于臨床醫(yī)生不確定具體的疾病，建議小糖糖的父母選擇比較全面的全外顯子組測序（WES），經過檢測，發(fā)現(xiàn)小糖糖攜帶了一個PTEN的致病突變，主要與PTEN錯構瘤腫瘤綜合征（PHTS）相關，一種惡性腫瘤。惡性腫瘤，也就是癌癥，對于一個10歲的小女孩以及她的家人來說，是一個沉重的打擊。但值得慶幸的是，找到了致病的原因！??！

今年47歲的賈先生，經常感覺到胸悶氣短，并且在過去的20多年里，總是感覺到乏力。近期，賈先生感覺自己身體狀況越來越差，于是去醫(yī)院做了相關檢查。根據檢查結果，醫(yī)生初步診斷為擴張型心肌病（DCM）和心律失常。賈先生一時之間腦袋發(fā)懵，疑惑自己怎么就得了心臟?。酷t(yī)生進一步詢問賈先生的家人是否有心臟病家族史，賈先生這才想起來，并告訴醫(yī)生自己的母親由于心臟擴大及三度房室傳導阻滯安裝了心臟起搏器，但術后不久還是去世了。醫(yī)生綜合賈先生的情況，建議他去做基因檢測。賈先生第一次聽說基因檢測，些許陌生，但為了治好自己的“老毛病”還是聽從醫(yī)生建議去做了基因檢測。

時隔一年，美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學會（ACMG）在《GENETICS IN MEDICINE》上再次發(fā)布了臨床外顯子組和基因組測序（ES/GS）次要發(fā)現(xiàn)（secondary findings, SF）報告的政策聲明，給出了最新的共包含78個基因的ACMG SF v3.1列表（見表1），主要增加了v3.0更新時由于外顯率有限等原因未被納入列表的5個基因。

在《JACC: CASE REPORTS》期刊上發(fā)表了一篇題為“When LDL Cholesterol Is Not LDL Cholesterol”的文章。該文章通過對兩個繼發(fā)性LDL-C升高的案例分析和研究，強調了區(qū)分低密度脂蛋白膽固醇（low density lipoprotein cholesterol，LDL-C）和脂蛋白X（lipoprotein X，LpX）的重要性。

一些專業(yè)協(xié)會已經發(fā)布了體細胞變異臨床解釋的指南，專門針對診斷、預后和治療的意義。盡管這些指南包含了可用于確定變異致癌性的數(shù)據類型（如人群頻率、功能以及計算機數(shù)據或體細胞頻率），但沒有提供一套直接的、系統(tǒng)的、全面的標準和規(guī)則來對體細胞變異的致癌性進行分類。近期，臨床基因組資源中心（Clinical Genome Resource，ClinGen）、癌癥基因組聯(lián)盟（Cancer Genomics Consortium，CGC）和癌癥變異解釋協(xié)會（Variant Interpretation for Cancer Consortium，VICC）發(fā)布了一種標準操作程序（SOP），用于對體細胞變異的致癌性進行分類，旨在提高體細胞變異分類的一致性。