近日，在《JACC: Basic to Translational Science》雜志上發(fā)表了題為“Myopathic Cardiac Genotypes Increase Risk for Myocarditis”的臨床研究文章。研究人員對(duì)主要患有急性心肌炎的成人患者和匹配的對(duì)照受試者進(jìn)行了基因組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)與心肌病或伴有心臟受累的神經(jīng)肌肉疾病相關(guān)的13個(gè)基因，其中DYSF、DSP和TTN基因上的變異可導(dǎo)致兒童更易發(fā)生心肌炎。而這些人無論是否攜帶變異，從表型上看是無法區(qū)分的，故基因檢測(cè)是區(qū)分他們的必要手段。

?基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步正在對(duì)臨床產(chǎn)生重大影響?；驕y(cè)序帶來了更豐富的檢測(cè)手段，但也增加了不確定性，其中許多結(jié)果可能對(duì)一個(gè)人或一個(gè)家庭的多個(gè)成員產(chǎn)生影響。隨著測(cè)序速度和準(zhǔn)確性的提高，以及大眾對(duì)基因檢測(cè)技術(shù)的認(rèn)識(shí)理解，基因檢測(cè)診斷越來越多地影響著臨床決策與診斷方案?；驒z測(cè)正對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展產(chǎn)生著重大影響。本文給大家介紹2019年發(fā)表于Clinical Science雜志的一篇綜述：“Recent developments in genetic/genomic medicine”。

近期，《American Journal of Kidney Diseases》上發(fā)表了題為“Pathogenic Variants in the Genes Affected in Alport Syndrome (COL4A3-COL4A5) and Their Association With Other Kidney Conditions: A Review”的綜述

近日，《J Am Coll Cardiol》上發(fā)表了題為“Molecular Aspects of Lifestyle and Environmental Effects in Patients With Diabetes: JACC Focus Seminar”的綜述，旨在強(qiáng)調(diào)2型糖尿?。═2D）是涉及多種器官系統(tǒng)和生物過程的代謝功能障礙的結(jié)果。

近年來，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（PRSs）越來越多地被用來獲取許多人類特征和疾病所隱含的全基因組信息，希望能更好地告知某個(gè)人患特定疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。近期，多名研究人員在《Nature》雜志上發(fā)表了一篇題為“Improving reporting standards for polygenic scores in risk prediction studies”的綜述，該綜述提出一個(gè)含有22項(xiàng)的框架，該框架確定了科學(xué)家在其研究中應(yīng)該包含的與多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分相關(guān)的最低限度信息。

兒童期肥厚型心肌?。℉ypertrophic cardiomyopathy, HCM）的發(fā)病率遠(yuǎn)低于成人期，目前缺乏對(duì)兒童期HCM的特征及預(yù)后的詳細(xì)描述。近日，在《European Heart Journal》上刊登了一篇文章。